الاستشارة الوراثية

ما هو الاختبار الجيني؟

يبحث الاختبار الجيني عن طفرات محددة في جيناتك أو كروموسوماتك لتقدير فرصة إصابتك بالسرطان في حياتك.

يجب أن يتم اختيار الخضوع للاختبار الجيني بعد مناقشة المخاطر والفوائد مع مقدم الخدمة. يمكن أن تساعدك الأسئلة التالية في اتخاذ قرار بشأن إجراء الاختبار:

  • هل لدي تاريخ عائلي شخصي للإصابة بالسرطان؟
  • هل أصبت أنا أو أحد أفراد عائلتي بالسرطان في سن مبكرة عن المتوسط؟
  • هل ستؤثر نتائج الاختبار على الرعاية الطبية الخاصة بي أو الرعاية الطبية لعائلتي؟
  • إذا كنت أعاني من حالة وراثية، فهل يمكنني تقليل خطر الإصابة بالسرطان؟

يمكن أن يساعدك مستشار الجينات أو الطبيب في الإجابة على هذه الأسئلة. يمكنهم أيضًا تقديم النصائح والمعلومات حول مخاطر وفوائد الاختبارات الجينية.

تتوفر الاختبارات الجينية لأنواع مختلفة من السرطان، بما في ذلك على سبيل المثال لا الحصر:

  • سرطان الثدي
  • سرطان المبيض
  • سرطان القولون
  • سرطان الغدة الدرقية
  • سرطان البروستات
  • سرطان البنكرياس
  • سرطان الجلد
  • ساركوما
  • سرطان الكلى
  • سرطان المعدة
  • سرطانات الدم
  • سرطان الغدد الليمفاوية

فوائد الاختبارات الجينية:

  • توقع خطر إصابتك بمرض معين
  • اكتشف ما إذا كان لديك جينات قد تنقل خطر الإصابة بالسرطان إلى أطفالك
  • توفير المعلومات الأساسية للمساعدة في توجيه الرعاية الصحية الخاصة بك

لا يمكن لأي اختبار جيني أن يؤكد بشكل قاطع أنك ستصاب بالسرطان. ومع ذلك، يمكن للاختبارات الجينية أن تخبرك إذا كنت أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.

أسباب النظر في الاختبارات الجينية للسرطان:

إن قرار الخضوع للاختبار الجيني للسرطان هو قرار شخصي ومعقد. من الأفضل أن يتم هذا الاختيار بعد التشاور مع أفراد عائلتك وفريق الرعاية الصحية والمستشار الوراثي.

ال الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري (ASCO) يوصي الخبراء بالتفكير في إجراء اختبار جيني عندما يشير التاريخ الشخصي أو العائلي إلى وجود سبب وراثي للسرطان. وتشمل هذه المواقف:

  • تم تشخيص إصابة أحد الأفراد بالسرطان في سن مبكرة
  • تم تشخيص إصابة أحد الأفراد بأكثر من نوع من أنواع السرطان
  • تم تشخيص إصابة أحد الأفراد بأنواع معينة من السرطان، بما في ذلك سرطان المبيض والبنكرياس
  • لدى الفرد تاريخ عائلي مع أنواع متعددة من السرطان
  • ينتمي الفرد إلى عرقية معينة، بما في ذلك أولئك الذين ينتمون إلى التراث اليهودي الأشكناز (أوروبا الشرقية)

 

سوف تظهر الاختبارات الجينية بوضوح طفرة جينية معينة أو طفرات معينة. وعندما تكشف النتائج عن وجود خلل، فإنها تساعد في تشخيص الحالة و/أو إدارتها.

من المهم مراجعة شركة التأمين الصحي الخاصة بك لمعرفة ما إذا كانت الاستشارة الوراثية والاختبارات الجينية مشمولة في خطتك.

الاستشارة الوراثية: ما يمكن توقعه

قد يتم فحصك بواسطة طبيب حاصل على تدريب في علم الوراثة، أو مستشار وراثي أو كليهما. المستشار الوراثي هو متخصص طبي مدرب خصيصًا ويقدم المعلومات والنصائح حول علم الوراثة والأمراض. بالنسبة لبعض شركات التأمين الصحي، تعد الاستشارة الوراثية مطلبًا قبل الاختبار الجيني. قبل الاجتماع مع مستشارينا أو أطبائنا الوراثيين، ستحتاج إلى جمع سجلاتك الطبية، وقائمة بأي سرطان تم تشخيصه على جانب والدتك وأبيك، وتقارير من أي اختبارات وراثية متعلقة بالسرطان خضع لها أفراد الأسرة الآخرون. يجب عليك أيضًا كتابة قائمة بالأسئلة أو المخاوف والتحقق من شركة التأمين الخاصة بك من أنه سيتم تغطية زيارتك.

خلال موعدك

في موعدك، يمكنك أن تتوقع أنك ومقدمي الرعاية سوف تناقشون ما يلي:

  • تاريخك الطبي الشخصي وخلفيتك العرقيةمن المرجح أن يسألك مقدمو الرعاية عن صحتك العامة وتاريخك الإنجابي وأي تاريخ للإصابة بالسرطان وأي خزعات قد تكون أجريتها في الماضي للاشتباه في إصابتك بالسرطان ونتائج فحوصات السرطان السابقة. بالإضافة إلى ذلك، إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني لسرطان الثدي، فسوف يرغب مستشارك الوراثي في معرفة ما إذا كنت من أصل يهودي أشكنازي (أوروبا الشرقية). حوالي 1 من كل 40 فردًا يهوديًا أشكنازيًا لديه طفرة BRCA1 أو BRCA2
  • تاريخ السرطان في عائلتك. ستقوم أنت ومستشارك الوراثي ببناء شجرة عائلة لتصور أي تشخيص للسرطان على جانبي عائلتك. وسيشمل ذلك نوع السرطان والعمر عند التشخيص ونتائج العلاج.
  • احتمالية وجود طفرة وراثية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. سينظر مستشارك الوراثي في تاريخ عائلتك وتاريخك السرطاني وأي نتائج للاختبارات الجينية لأقاربك لتحديد احتمالية حدوث طفرة وراثية. قد يستخدم المستشار الخاص بك أداة محوسبة لتحليل هذه المعلومات للتنبؤ باحتمالات إصابتك بطفرة مرتبطة بالسرطان.
  • قيمة الاختبارات الجينية في حالتك المحددة. بناءً على كل هذه المعلومات، سوف يقوم مستشار الجينات الخاص بك بطرح أسئلة شخصية حول مشاعرك فيما يتعلق بالاختبارات الجينية. قد تشمل هذه: هل أنت مستعد للعمل بناءً على النتائج التي تتلقاها؟ هل هذا هو الوقت المناسب في حياتك لتكتسب هذه المعرفة؟ كيف سيساعدك هذا أنت وعائلتك؟

هناك عدة أنواع من الاختبارات الجينية التي يمكن إجراؤها. وتشمل هذه عينة الدم، ومسحة الخد، وبزل السلى (اختبار وراثي قبل الولادة للسائل الأمنيوسي) وأخذ عينات من الزغابة المشيمية (اختبار جيني قبل الولادة لأنسجة المشيمة). يمكن إجراء الاختبار الجيني في نفس يوم موعد الاستشارة الوراثية الخاص بك، أو يمكنك إجراؤه في وقت لاحق.

فريق خدمات علم الوراثة السرطانية

يضم برنامج علم وراثة السرطان بجامعة واشنطن علماء وراثة استثنائيين وممرضين ممارسين ومستشارين وراثيين ومقدمي رعاية صحية آخرين. وفيما يلي بعض أعضاء الفريق:

الأطباء

  • باتريشيا ديكسون، دكتوراه في الطب، أستاذة طب الأطفال المئوية ورئيسة قسم علم الوراثة والطب الجينومي في WUSM (الهاتف: 314-454-6093)
  • أندريا هاجمان، دكتوراه في الطب، أستاذ مشارك في أمراض النساء والتوليد، قسم الأورام النسائية في WUSM (الهاتف: 314-747-7222)
  • كيلي بولتون، دكتوراه في الطب، دكتوراه، أستاذ مساعد في الطب في قسم الأورام، قسم زراعة نخاع العظم وسرطان الدم في WUSM (الهاتف: 314-273-5711)
  • الدكتورة إيمي سير، أستاذة مساعدة في الطب، قسم الطب، قسم الأورام (هاتف: 314-7471171)
  • أنجيلا هيربي، دكتوراه في الطب، دكتوراه، أستاذ مساعد في الطب في أقسام الطب وطب الأطفال، قسم الأورام الطبية؛ مدير البرنامج السريري للورم الليفي العصبي لدى البالغين في WUSM (الهاتف: 314-747-1171)

المستشارون الوراثيون

  • راتشيتا نيكام، MS، مستشارة الجينات السرطانية في WUSM

الخدمات الوراثية المقدمة

لقد اشتهرت جامعة واشنطن منذ فترة طويلة بتميزها في أبحاث علم الوراثة وهي إحدى المؤسسات الأساسية المشاركة في مشروع الجينوم البشري. تشمل خدماتنا الوراثية الشهيرة ما يلي:

  • الاستشارة الوراثية. يتمتع مستشارونا بمهارات عالية في مراجعة التاريخ الطبي الشخصي والعائلي قبل مساعدتك في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا لك أم لا. إنهم هنا للإجابة على الأسئلة وتقديم الدعم قبل وبعد الاختبارات الجينية.
  • التشخيص قبل الولادة. يستخدم المتخصصون لدينا أحدث تقنيات التشخيص بما في ذلك علم الوراثة الخلوية والمصفوفة الدقيقة واختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية والتشخيص الجزيئي لإجراء الاختبارات الجينية بأمان أثناء الحمل،
  • فحص حديثي الولادة. تعد ولاية ميسوري رائدة على المستوى الوطني في فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن الحالات الوراثية. بالإضافة إلى الفحص القياسي لمرض التصلب العصبي المتعدد/التصلب المتعدد، يتم اختبار الأطفال حديثي الولادة لستة أمراض الليزوزومية.
  • برنامج الاستعداد للسرطان. يقدم قسم طب الأطفال والطب بجامعة واشنطن برنامجًا فريدًا لتشخيص وعلاج الأفراد الأكثر عرضة للإصابة بالسرطان. يقدم مقدمو الخدمة الاستثنائيون لدينا الدعم والمشورة والتعليم للعائلات، بالإضافة إلى تسهيل العلاج عند الضرورة.
  • الاختبار التنبؤي. يتمتع أطباؤنا ومستشارونا بالخبرة في إجراء الاختبارات الجينية لتحديد خطر إصابة المريض بأنواع معينة من السرطان قبل ظهور الأعراض.

المواقع

مع وجود مواقع مختلفة عبر الإنترنت وفي جميع أنحاء منطقة سانت لويس، فإن مقدمي الخدمة لدينا موجودون هنا لدعمك من خلال الاستشارة والاختبارات الوراثية.

عيادة الاستشارة الوراثية الشخصية – موقع مدينة سانت لويس

كام 13 ج؛ كل يوم ثلاثاء وخميس (العيادة الصباحية فقط)

الموظفين: راشيتا نيكام، ماجستير، CGC

المقرر من خلال قسم الوراثة في 314-454-6093

عيادة الاستعداد للسرطان شخصيًا - موقع مدينة سانت لويس

كام 7؛ كل خميس (العيادة الصباحية فقط)

الموظفون: راشيتا نيكام، ماجستير العلوم، CGC وكيلي بولتون، دكتوراه في الطب

المقرر من خلال شعبة الأورام في 314-454-8339

عيادة الاستشارة الوراثية للسرطان عن بعد

كل يوم اثنين (عيادة بعد الظهر فقط)؛ كل خميس (العيادة صباحا ومساءا)

الموظفين: راشيتا نيكام، ماجستير، CGC

المقرر من خلال قسم الوراثة في 314-454-6093

عيادة علم الوراثة الشخصية - موقع المقاطعة الشمالية

جناح 2010 (طريق جراهام)؛ كل 3بحث وتطوير الجمعة من الشهر (العيادة الصباحية فقط)

الموظفين:راشيتا نيكام، ماجستير، CGC

المقرر من خلال قسم الوراثة في 314-454-6093

عيادة الأورام النسائية متعددة التخصصات

كل أربعاء بديل (عيادة بعد الظهر فقط)

الموظفون: أندريا هاجمان، دكتوراه في الطب (علم الأورام النسائية) وراشيتا نيكام، ماجستير في العلوم، CGC

المقرر من خلال شعبة الأورام النسائية في 314-362-7135

عيادة الاستعداد للإصابة بسرطان الثدي

صباح الثلاثاء في مركز سيتمان للسرطان في نورث ويست هيلث كير

الأربعاء في مركز سيتمان للسرطان في مستشفى ميموريال شيلوه

الخميس في مركز سيتمان للسرطان – مقاطعة الجنوب

الطاقم: الدكتورة إيمي سير (أخصائية أورام الثدي)

تم تحديد الموعد من خلال قسم الأورام على الرقم 314-747-1171

مصادر إضافية

القيود والآثار العاطفية للاختبارات الجينية

الاختبارات الجينية لها حدود ويمكن أن تؤدي إلى خسائر عاطفية كبيرة. تتضمن بعض الأشياء المهمة التي يجب وضعها في الاعتبار أثناء التفكير في الاختبار ما يلي:

  • مشاعر القلق أو الذنب: إذا حصلت على نتيجة اختبار إيجابية، فهذا يعني وجود طفرة جينية. قد يكون من الصعب قبول هذه النتيجة. بالنسبة لبعض الأشخاص، قد يعتبرون أنفسهم مرضى، حتى لو لم يصابوا بالسرطان أبدًا. إذا حصلت على نتيجة سلبية، فقد تشعر أيضًا بموجة من المشاعر الصعبة. على سبيل المثال، قد تشعر بالذنب إذا كان لدى أفراد آخرين في العائلة طفرة جينية معينة ولكنك لا تملكها.
  • التوتر العائلي: في حين أنه من المستحسن بشكل عام مشاركة نتائج الاختبار مع أفراد الأسرة لأن هذه النتائج يمكن أن تكون مهمة لصحتهم، إلا أن الاختبارات الجينية يمكن أن تؤدي إلى تعقيد ديناميكيات الأسرة.
  • تطوير شعور زائف بالأمان: النتيجة السلبية تعني عدم وجود طفرة جينية معينة. ومع ذلك، هذا لا يعني أنك لن تصاب بالسرطان في مرحلة ما. النتيجة السلبية تعني ببساطة أنك في خطر متوسط للإصابة بالسرطان.
  • نتائج غير واضحة: قد تحصل على نتائج غير واضحة إذا كان لديك طفرة جينية غير مرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان (أ متغير غير معروف الأهمية)، أو قد يكون لديك طفرة لا تستطيع الاختبارات الحالية اكتشافها. بالإضافة إلى ذلك، قد تتفاعل بعض الجينات بشكل غير متوقع مع جينات أو عوامل بيئية أخرى، مما يعني أنه قد يكون من المستحيل حساب خطر الإصابة بالسرطان.
  • التكلفة العالية: قد يكون الخضوع للاختبارات الجينية مكلفًا، خاصة إذا لم يكن التأمين الصحي يغطيها.
  • التمييز الجيني: قد تكون قلقًا بشأن التأمين الصحي أو التمييز في مكان العمل بناءً على نتائج الاختبارات الجينية. على الرغم من أن نتائجك ستظهر في سجلك الطبي، إلا أن القوانين الفيدرالية وقوانين الولاية موجودة لحمايتك من التمييز الجيني من قبل شركات التأمين الصحي وأصحاب العمل. ومع ذلك، من المهم أن نلاحظ أن قانون عدم التمييز في المعلومات الجينية الفيدرالي (GINA) لا يمتد ليشمل مقدمي الرعاية طويلة الأجل أو التأمين على الحياة، ولا ينطبق إلا إذا كان الشخص لا يظهر أي أعراض لحالته الوراثية.