Genetic Counseling

Šta je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje traži specifične mutacije u vašim genima ili hromozomima kako bi se procijenile šanse za razvoj raka u životu.

Odabir da se podvrgne genetskom testiranju treba donijeti nakon razgovora o rizicima i prednostima sa svojim liječnikom. Sljedeća pitanja vam mogu pomoći da donesete odluku o testiranju:

  • Da li imam ličnu porodičnu istoriju raka?
  • Jesam li ja ili neki drugi član porodice obolio od raka u godinama ranije od prosjeka?
  • Da li će rezultati testa uticati na moju medicinsku negu ili na medicinsku negu moje porodice?
  • Ako imam genetsko stanje, mogu li smanjiti rizik od raka?

Genetski savjetnik ili liječnik može vam pomoći da odgovorite na ova pitanja. Oni također mogu pružiti savjete i informacije o rizicima i prednostima genetskog testiranja.

Genetski testovi su dostupni za različite vrste raka, uključujući, ali ne ograničavajući se na:

  • Rak dojke
  • Rak jajnika
  • Rak debelog crijeva
  • Rak štitaste žlezde
  • Rak prostate
  • Rak pankreasa
  • Melanom
  • Sarkom
  • Rak bubrega
  • Rak želuca
  • Rak krvi
  • Limfom

Prednosti genetskog testiranja:

  • Predvidite rizik od određene bolesti
  • Saznajte imate li gene koji mogu prenijeti povećan rizik od raka na vašu djecu
  • Navedite bitne informacije koje će vam pomoći da vodite svoju zdravstvenu zaštitu

Nijedan genetski test ne može definitivno potvrditi da ćete razviti rak. Međutim, genetsko testiranje može vam reći jeste li izloženi većem riziku od razvoja raka.

Razlozi za razmatranje genetskog testiranja na rak:

Odluka da se podvrgne genetskom testiranju na rak je lična i složena. To je izbor koji se najbolje donosi nakon konsultacija sa članovima vaše porodice, zdravstvenim timom i genetskim savjetnikom.

The Američko društvo za kliničku onkologiju (ASCO) preporučuje razmatranje genetskog testiranja kada lična ili porodična anamneza ukazuje na genetski uzrok raka. Te situacije uključuju:

  • Pojedincu sa rakom dijagnosticiran je u mladosti
  • Pojedincu je dijagnosticirano više od jedne vrste raka
  • Pojedincu su dijagnosticirane određene vrste karcinoma, uključujući rak jajnika i pankreasa
  • Osoba ima porodičnu istoriju sa više vrsta karcinoma
  • Pojedinac je određene etničke pripadnosti, uključujući osobe aškenaskog (istočnoevropskog) jevrejskog naslijeđa

 

Genetsko testiranje će jasno pokazati specifičnu genetsku mutaciju ili mutacije. Kada rezultati otkriju abnormalnost, oni pomažu u dijagnozi i/ili liječenju stanja.

Važno je provjeriti kod svog zdravstvenog osiguranja da li su genetsko savjetovanje i genetsko testiranje obuhvaćeni vašim planom.

Genetsko savjetovanje: šta očekivati

Možda će vas pregledati ljekar sa obukom iz genetike, genetski savjetnik ili oboje. Genetski savjetnik je posebno obučeni medicinski stručnjak koji pruža informacije i savjete o genetici i bolestima. Za neke zdravstvene osiguravače, genetsko savjetovanje je uvjet prije genetskog testiranja. Prije sastanka s našim genetičkim savjetnicima ili ljekarima, morat ćete prikupiti svoju medicinsku dokumentaciju, listu svih karcinoma koji su dijagnosticirani i sa majčine i sa očeve strane, i izvještaje sa svih genetskih testiranja povezanih s rakom kojima su prošli drugi članovi porodice. Također biste trebali zapisati listu pitanja ili nedoumica i provjeriti kod svog osiguravača da će vaša posjeta biti pokrivena.

Tokom vašeg zakazanog termina

Prilikom vašeg zakazivanja, možete očekivati da ćete vi i vaši pružaoci usluga razgovarati o sljedećem:

  • Vaša lična medicinska istorija i etnička pripadnost. Vaši ljekari će vjerovatno pitati o vašem ukupnom zdravlju, vašoj reproduktivnoj istoriji, bilo kojoj istoriji raka, bilo kojoj biopsiji koju ste možda imali u prošlosti zbog sumnje na rak i rezultatima prošlih skrininga raka. Osim toga, ako razmišljate o genetskom testiranju za rak dojke, vaš genetski savjetnik će htjeti znati da li ste porijeklom Aškenazi Jevreji (istočnoevropski). Otprilike 1 od 40 aškenazijskih Jevreja ima a BRCA1 ili BRCA2 mutacija
  • Istorija raka vaše porodice. Vi i vaš genetski savjetnik ćete izgraditi porodično stablo kako biste vizualizirali bilo koju dijagnozu raka na bilo kojoj strani vaše porodice. To će uključivati vrstu raka, dob pri postavljanju dijagnoze i ishod liječenja.
  • Vjerovatnoća nasljedne mutacije koja povećava rizik od raka. Vaš genetski savjetnik će pogledati vašu porodičnu povijest, vašu povijest raka i sve rezultate genetskog testiranja rođaka kako bi utvrdio vjerovatnoću naslijeđene mutacije. Vaš savjetnik može koristiti kompjuterizirani alat za analizu ovih informacija kako bi predvidio šanse da imate mutaciju povezanu s rakom.
  • Vrijednost genetskog testiranja u vašem konkretnom slučaju. Na osnovu svih ovih informacija, vaš genetski savjetnik će postavljati lična pitanja o vašim osjećajima u vezi s genetskim testiranjem. To može uključivati: da li ste spremni djelovati na osnovu rezultata koje dobijete? Da li je ovo pravo vrijeme u vašem životu da steknete ovo znanje? Kako će ovo pomoći vama i vašoj porodici?

Postoji nekoliko vrsta genetskog testiranja koje se može izvesti. To uključuje uzorak krvi, bris obraza, amniocentezu (prenatalni genetski test amnionske tekućine) i uzorkovanje horionskih resica (prenatalni genetski test placentnog tkiva). Genetsko testiranje se može obaviti istog dana kada je zakazan termin za genetsko savjetovanje, ili ga možete obaviti kasnije.

Tim usluga za genetiku raka

Program za genetiku raka Univerziteta Washington uključuje izuzetne genetičare, medicinske sestre, genetičke savjetnike i druge pružaoce zdravstvenih usluga. Evo nekih od članova tima:

Doktori

  • Patricia Dickson, MD, stogodišnji profesor pedijatrije i šef odjela za genetiku i genomsku medicinu na WUSM (telefon: 314-454-6093)
  • Andrea Hagemann, MD, vanredni profesor akušerstva i ginekologije, Odsjek za ginekološku onkologiju na WUSM (telefon: 314-747-7222)
  • Kelly Bolton, MD, PhD, docentica medicine na Odsjeku za onkologiju, Odsjek za transplantaciju koštane srži i leukemiju na WUSM (telefon: 314-273-5711)
  • Amy Cyr, MD, docentica medicine, Odsjek za medicinu, Odsjek za onkologiju (telefon: 314-7471171)
  • Angela Hirbe, MD, PhD, docent medicine na Odjeljenjima za medicinu i pedijatriju, Odsjek za medicinsku onkologiju; Direktor Kliničkog programa neurofibromatoze odraslih u WUSM (telefon: 314-747-1171)

Genetski savjetnici

  • Rachita Nikam, MS, savjetnik za genetiku raka u WUSM

Nude se genetske usluge

Univerzitet Washington je dugo bio poznat po svojoj izvrsnosti u istraživanju genetike i jedna je od primarnih institucija uključenih u projekt ljudskog genoma. Naše renomirane genetske usluge uključuju:

  • Genetsko savjetovanje. Naši savjetnici su visoko vješti u pregledu lične i porodične medicinske istorije prije nego vam pomognu da odlučite da li bi genetsko testiranje bilo pravo za vas. Oni su ovdje da odgovore na pitanja i pruže podršku prije i nakon genetskog testiranja.
  • Prenatalna dijagnoza. Naši stručnjaci koriste najsavremenije dijagnostičke tehnike uključujući citogenetiku, mikromrežu, neinvazivno prenatalno testiranje i molekularnu dijagnozu kako bi bezbedno sproveli genetsko testiranje tokom trudnoće,
  • Skrining novorođenčeta. Država Missouri je nacionalni lider u skriningu novorođenčadi na genetska stanja. Pored standardnog MS/MS skrininga, novorođenčad se testira na šest lizosomskih bolesti.
  • Program predispozicije za rak. Odsjek za pedijatriju i medicinu Univerziteta Washington nudi jedinstveni program koji dijagnostikuje i liječi osobe koje imaju veću vjerovatnoću da obole od raka. Naši izuzetni pružaoci usluga nude podršku, savjetovanje i edukaciju porodicama, uz olakšavanje liječenja kada je to potrebno.
  • Prediktivno testiranje. Naši liječnici i savjetnici imaju iskustvo u izvođenju genetskog testiranja kako bi identificirali pacijentov rizik od razvoja određenih vrsta raka prije nego što se pojave simptomi.

Lokacije

Sa različitim lokacijama, kako na mreži, tako i širom St. Louisa, naši pružatelji usluga su tu da vas podrže kroz genetsko savjetovanje i testiranje.

Lična klinika za genetičko savjetovanje – St. Louis City Lokacija

CAM 13 C; Svakog utorka i četvrtka (samo jutarnja ambulanta)

Osoblje: Rachita Nikam, MS, CGC

Zakazano preko Katedre za genetiku u 314-454-6093

Lična klinika za predispoziciju za rak – Lokacija St. Louis City

CAM 7; Svakog četvrtka (samo jutarnja ambulanta)

Osoblje: Rachita Nikam, MS, CGC i Kelly Bolton, MD, PhD

Zakazano preko Odjela za onkologiju na 314-454-8339

Klinika za genetičko savjetovanje raka na telehealth

Svakog ponedjeljka (samo popodnevna ambulanta); Svakog četvrtka (jutarnja i popodnevna ambulanta)

Osoblje: Rachita Nikam, MS, CGC

Zakazano preko Katedre za genetiku u 314-454-6093

Lična genetička klinika – Lokacija okruga North

Suite 2010 (Graham Road); Svaka 3rd Petak u mjesecu (samo jutarnja klinika)

Osoblje: Rachita Nikam, MS, CGC

Zakazano preko Katedre za genetiku u 314-454-6093

Multidisciplinarna ginekološka onkološka klinika

Svake alternativne srijede (samo popodnevna ambulanta)

Osoblje: Andrea Hagemann, MD (ginekološka onkologija) i Rachita Nikam, MS, CGC

Zakazano preko Odjela za ginekologiju onkologiju na 314-362-7135

Klinika za predispozicije raka dojke

Utorkom ujutro u Siteman Cancer Center u Northwest HealthCare

Srijedom u Centru za rak Siteman u Memorijalnoj bolnici Shiloh

Četvrtkom u Siteman Cancer Center – South County

Osoblje: Amy Cyr, MD (onkologija dojke)

Zakazano preko Odeljenja za onkologiju na 314-747-1171

Dodatni resursi

Ograničenja i emocionalne implikacije genetskog testiranja

Genetsko testiranje ima ograničenja i može uzeti značajan emocionalni danak. Neke važne stvari koje treba imati na umu dok razmišljate o testiranju uključuju:

  • Osećaj anksioznosti ili krivice: ako dobijete pozitivan rezultat testa, to znači da postoji mutacija gena. Ovaj rezultat može biti teško prihvatiti. Za neke ljude sebe mogu smatrati bolesnima, čak i ako nikada ne razviju rak. Ako dobijete negativan rezultat, možete osjetiti i val teških emocija. Na primjer, možete osjetiti krivicu ako drugi članovi porodice imaju određenu mutaciju gena, ali vi ne.
  • Porodična napetost: dok se općenito ohrabruje dijeljenje rezultata testova s članovima porodice jer ti rezultati mogu biti važni za njihovo zdravlje, genetsko testiranje može zakomplikovati porodičnu dinamiku.
  • Razvijanje lažnog osjećaja sigurnosti: negativan rezultat znači da specifična mutacija gena nije prisutna. Međutim, to ne znači da u nekom trenutku nećete razviti rak. Negativan rezultat jednostavno znači da ste u prosječnom riziku od raka.
  • Nejasni rezultati: možete dobiti nejasne rezultate ako imate mutaciju gena koja nije povezana sa rizikom od raka (a varijanta nepoznatog značaja), ili možda imate mutaciju koju trenutni testovi ne mogu pronaći. Osim toga, neki geni mogu nepredvidivo reagirati na druge gene ili faktore okoline, što znači da je možda nemoguće izračunati rizik od raka.
  • Visoka cijena: može biti skupo podvrgnuti se genetskom testiranju, posebno ako nije pokriveno zdravstvenim osiguranjem.
  • Genetska diskriminacija: možda ste zabrinuti zbog zdravstvenog osiguranja ili diskriminacije na radnom mjestu na osnovu rezultata genetskog testiranja. Dok će se vaši rezultati pojaviti u vašem medicinskom kartonu, postoje savezni i državni zakoni koji vas štite od genetske diskriminacije od strane zdravstvenih osiguravatelja i poslodavaca. Međutim, važno je napomenuti da se savezni Zakon o zabrani diskriminacije genetskih informacija (GINA) ne odnosi na pružatelje dugotrajne njege ili životnog osiguranja i primjenjuje se samo ako osoba ne pokazuje nikakve simptome svog genetskog stanja.