Asesoramiento genetico

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas buscan mutaciones específicas en sus genes o cromosomas para estimar su probabilidad de desarrollar cáncer durante su vida.

La decisión de someterse a pruebas genéticas debe tomarse después de analizar los riesgos y beneficios con su proveedor. Las siguientes preguntas pueden ayudarle a tomar una decisión sobre hacerse la prueba:

  • ¿Tengo antecedentes familiares personales de cáncer?
  • ¿Yo o algún otro miembro de mi familia hemos desarrollado cáncer a una edad más temprana que el promedio?
  • ¿Los resultados de la prueba afectarán mi atención médica o la atención médica de mi familia?
  • Si tengo una condición genética, ¿puedo reducir mi riesgo de cáncer?

Un asesor genético o un médico pueden ayudarle a responder estas preguntas. También pueden brindar asesoramiento e información sobre los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas.

Hay pruebas genéticas disponibles para diferentes tipos de cáncer, que incluyen, entre otros:

  • Cáncer de mama
  • Cáncer de ovarios
  • Cáncer de colon
  • Cáncer de tiroides
  • Cancer de prostata
  • Cáncer de páncreas
  • Melanoma
  • Sarcoma
  • Cancer de RIÑON
  • Cáncer de estómago
  • Cánceres de sangre
  • Linfoma

Beneficios de las pruebas genéticas:

  • Predecir su riesgo de padecer una enfermedad en particular
  • Descubra si tiene genes que puedan transmitir un mayor riesgo de cáncer a sus hijos
  • Proporcionar información esencial para ayudar a guiar su atención médica.

Ninguna prueba genética puede confirmar definitivamente que usted desarrollará cáncer. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden indicarle si tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

Razones para considerar las pruebas genéticas para el cáncer:

La decisión de someterse a pruebas genéticas para detectar cáncer es personal y compleja. Es mejor tomar una decisión después de consultar con sus familiares, su equipo de atención médica y su asesor genético.

El Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) recomienda considerar la realización de pruebas genéticas cuando los antecedentes personales o familiares sugieran una causa genética del cáncer. Esas situaciones incluyen:

  • A un individuo le diagnosticaron cáncer a una edad temprana
  • A un individuo se le diagnosticó más de un tipo de cáncer.
  • A una persona se le diagnosticaron ciertos tipos de cáncer, incluidos cáncer de ovario y de páncreas.
  • Un individuo tiene antecedentes familiares con múltiples tipos de cáncer.
  • Un individuo es de una determinada etnia, incluidas aquellas de ascendencia judía asquenazí (de Europa del Este).

 

Las pruebas genéticas mostrarán claramente una o más mutaciones genéticas específicas. Cuando los resultados detectan una anomalía, ayudan con el diagnóstico y/o el tratamiento de una afección.

Es importante consultar con su aseguradora de salud para saber si su plan cubre el asesoramiento genético y las pruebas genéticas.

Asesoramiento genético: que esperar

Es posible que lo atienda un médico con formación en genética, un asesor genético o ambos. Un asesor genético es un profesional médico especialmente capacitado que brinda información y consejos sobre genética y enfermedades. Para algunas aseguradoras de salud, el asesoramiento genético es un requisito previo a las pruebas genéticas. Antes de reunirse con nuestros asesores genéticos o médicos, deberá recopilar sus registros médicos, una lista de los cánceres diagnosticados tanto por parte de su madre como de su padre, e informes de cualquier prueba genética relacionada con el cáncer a la que se hayan sometido otros miembros de la familia. También debe escribir una lista de preguntas o inquietudes y verificar con su compañía de seguros que su visita estará cubierta.

Durante tu cita

En su cita, puede esperar que usted y sus proveedores analicen lo siguiente:

  • Su historial médico personal y origen étnico.. Es probable que sus proveedores le pregunten sobre su salud general, su historial reproductivo, cualquier antecedente de cáncer, cualquier biopsia que haya tenido en el pasado por sospecha de cáncer y los resultados de exámenes de detección de cáncer anteriores. Además, si está considerando la posibilidad de hacerse pruebas genéticas para el cáncer de mama, su asesor genético querrá saber si es de ascendencia judía asquenazí (de Europa del Este). Aproximadamente 1 de cada 40 personas judías asquenazíes tiene un Mutación BRCA1 o BRCA2
  • Los antecedentes de cáncer de su familia. Usted y su asesor genético crearán un árbol genealógico para visualizar cualquier diagnóstico de cáncer en ambos lados de su familia. Esto incluirá el tipo de cáncer, la edad en el momento del diagnóstico y el resultado del tratamiento.
  • La probabilidad de una mutación heredada que aumenta el riesgo de cáncer. Su asesor genético examinará sus antecedentes familiares, sus propios antecedentes de cáncer y los resultados de las pruebas genéticas de sus familiares para determinar la probabilidad de una mutación heredada. Su consejero puede utilizar una herramienta computarizada para analizar esta información y predecir las posibilidades de que tenga una mutación relacionada con el cáncer.
  • El valor de las pruebas genéticas en tu caso concreto. Con base en toda esta información, su asesor genético le hará preguntas personales sobre sus sentimientos con respecto a las pruebas genéticas. Estos podrían incluir: ¿está preparado para actuar en función de los resultados que recibe? ¿Es este el momento adecuado de tu vida para adquirir este conocimiento? ¿Cómo le ayudará esto a usted y a su familia?

Hay varios tipos de pruebas genéticas que se pueden realizar. Estos incluyen una muestra de sangre, un hisopo de la mejilla, una amniocentesis (una prueba genética prenatal del líquido amniótico) y una muestra de vellosidades coriónicas (una prueba genética prenatal del tejido placentario). Las pruebas genéticas se pueden realizar el mismo día de su cita de asesoramiento genético o se pueden realizar en una fecha posterior.

Equipo de servicios de genética del cáncer.

El Programa de Genética del Cáncer de la Universidad de Washington está compuesto por genetistas, enfermeras practicantes, asesores genéticos y otros proveedores de atención médica excepcionales. Éstos son algunos de los miembros del equipo:

doctores

  • Patricia Dickson, MD, profesora centenaria de pediatría y jefa de la División de Genética y Medicina Genómica de WUSM (teléfono: 314-454-6093)
  • Andrea Hagemann, MD, profesora asociada de Obstetricia y Ginecología, División de Oncología Ginecológica de WUSM (teléfono: 314-747-7222)
  • Kelly Bolton, MD, PhD, profesora asistente de medicina en la División de Oncología, Sección de Trasplante de Médula Ósea y Leucemia en WUSM (teléfono: 314-273-5711)
  • Dra. Amy Cyr, profesora adjunta de medicina, Departamento de Medicina, División de Oncología (teléfono: 314-7471171)
  • Angela Hirbe, MD, PhD, Profesora Asistente de Medicina en los Departamentos de Medicina y Pediatría, División de Oncología Médica; Director, Programa Clínico de Neurofibromatosis en Adultos en WUSM (teléfono: 314-747-1171)

Consejeros genéticos

  • Rachita Nikam, MS, consejera genética del cáncer en WUSM

Servicios genéticos ofrecidos.

La Universidad de Washington ha sido reconocida durante mucho tiempo por su excelencia en la investigación genética y es una de las principales instituciones involucradas en el Proyecto Genoma Humano. Nuestros reconocidos servicios genéticos incluyen:

  • Asesoramiento genetico. Nuestros asesores están altamente capacitados para revisar su historial médico personal y familiar antes de ayudarlo a decidir si las pruebas genéticas serían adecuadas para usted. Están aquí para responder preguntas y brindar apoyo antes y después de las pruebas genéticas.
  • Diagnóstico prenatal. Nuestros especialistas utilizan técnicas de diagnóstico de última generación que incluyen citogenética, microarrays, pruebas prenatales no invasivas y diagnóstico molecular para realizar pruebas genéticas de forma segura durante el embarazo.
  • Detección de recién nacidos. El estado de Missouri es líder nacional en la detección de enfermedades genéticas en recién nacidos. Además de las pruebas de detección estándar de EM/EM, a los recién nacidos se les realizan pruebas para detectar seis enfermedades lisosomales.
  • Programa de predisposición al cáncer. El Departamento de Pediatría y Medicina de la Universidad de Washington ofrece un programa único que diagnostica y trata a personas con mayor probabilidad de desarrollar cáncer. Nuestros proveedores excepcionales ofrecen apoyo, asesoramiento y educación a las familias, además de facilitar el tratamiento cuando sea necesario.
  • Pruebas predictivas. Nuestros médicos y consejeros tienen experiencia en la realización de pruebas genéticas para identificar el riesgo de que un paciente desarrolle ciertos tipos de cáncer antes de que aparezcan los síntomas.

Ubicaciones

Con varias ubicaciones tanto en línea como en toda el área de St. Louis, nuestros proveedores están aquí para ayudarlo a través del asesoramiento y las pruebas genéticas.

Clínica de asesoramiento genético en persona - Ubicación en la ciudad de St. Louis

CAM 13 C; Todos los martes y jueves (solo clínica matutina)

Personal: Rachita Nikam, MS, CGC

Programado a través del Departamento de Genética de 314-454-6093

Clínica de predisposición al cáncer en persona - Ubicación en la ciudad de St. Louis

CAM 7; Todos los jueves (solo clínica de la mañana)

Personal: Rachita Nikam, MS, CGC y Kelly Bolton, MD, PhD

Programado a través de la División de Oncología en 314-454-8339

Clínica de asesoramiento genético sobre cáncer de telesalud

Todos los lunes (sólo clínica por la tarde); Todos los jueves (clínica de mañana y tarde)

Personal: Rachita Nikam, MS, CGC

Programado a través del Departamento de Genética de 314-454-6093

Clínica de genética en persona: ubicación en el norte del condado

Suite 2010 (Graham Road); cada 3tercero Viernes del mes (solo clínica matutina)

Personal: Rachita Nikam, MS, CGC

Programado a través del Departamento de Genética de 314-454-6093

Clínica Multidisciplinaria de Oncología Ginecológica

Cada miércoles alterno (clínica solo por la tarde)

Personal: Andrea Hagemann, MD (Oncología ginecológica) y Rachita Nikam, MS, CGC

Programado a través de la División de Ginecología Oncológica del 314-362-7135

Clínica de predisposición al cáncer de mama

Los martes por la mañana en el Siteman Cancer Center de Northwest HealthCare

Miércoles en el Siteman Cancer Center del Memorial Hospital Shiloh

Jueves en Siteman Cancer Center – Condado Sur

Personal: Amy Cyr, MD (Oncología de mama)

Cita programada a través de la División de Oncología al 314-747-1171

Recursos adicionales

Limitaciones e implicaciones emocionales de las pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas tienen limitaciones y pueden tener un costo emocional significativo. Algunas cosas importantes a tener en cuenta al considerar la realización de pruebas incluyen:

  • Sentimientos de ansiedad o culpa.: si recibe un resultado positivo en la prueba, significa que existe una mutación genética. Este resultado puede ser difícil de aceptar. Algunas personas pueden verse a sí mismas como enfermas, incluso si nunca desarrollan cáncer. Si recibe un resultado negativo, también puede sentir una ola de emociones difíciles. Por ejemplo, usted puede sentirse culpable si otros miembros de su familia tienen una determinada mutación genética pero usted no.
  • Tensión familiar: si bien generalmente se recomienda compartir los resultados de las pruebas con los miembros de la familia porque estos resultados pueden ser importantes para su salud, las pruebas genéticas pueden complicar la dinámica familiar.
  • Desarrollar una falsa sensación de seguridad.: un resultado negativo significa que no está presente una mutación genética específica. Sin embargo, esto no significa que no desarrollará cáncer en algún momento. Un resultado negativo simplemente significa que usted tiene un riesgo promedio de padecer cáncer.
  • Resultados poco claros: es posible que reciba resultados poco claros si tiene una mutación genética que no está relacionada con el riesgo de cáncer (un variante de significado desconocido), o es posible que tenga una mutación que las pruebas actuales no pueden encontrar. Además, algunos genes pueden reaccionar de manera impredecible a otros genes o factores ambientales, lo que significa que puede resultar imposible calcular el riesgo de cáncer.
  • Alto costo: someterse a pruebas genéticas puede resultar costoso, especialmente si no está cubierto por el seguro médico.
  • Discriminación genética: es posible que le preocupe el seguro médico o la discriminación en el lugar de trabajo según los resultados de las pruebas genéticas. Si bien sus resultados aparecerán en su registro médico, existen leyes federales y estatales para protegerlo de la discriminación genética por parte de aseguradoras de salud y empleadores. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la Ley federal de no discriminación por información genética (GINA, por sus siglas en inglés) no se extiende a los proveedores de seguros de vida o de atención a largo plazo, y solo se aplica si una persona no muestra ningún síntoma de su condición genética.